Неонатальный Скрининг Реферат
Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных. Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Неонатальный скрининг. Презентация на заданную тему содержит 14 слайдов.
Цель: сформировать у студентов представление о неонатальном скрининге (НС) и его значении в профилактике наследственных заболеваний. Задачи обучения: - ознакомить студентов с определением НС и критериями для его проведения; - ознакомить студентов с этапами проведения и процедурой НС; - ознакомить студентов с организацией НС на выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и врожденной гиперплазии коры надпочечников; - объяснить студентам значение НС в медицинской практике; - ознакомить студентов с заболеваниями, для которых предлагается НС в Казахстане. Основные вопросы темы: 6.4.1. Неонатальный скрининг: определение, условия и критерии;. 6.4.2. Этапы реализации программы неонатального скрининга Неонаталды скрининг бағдарламасын жүргізу кезеңдері; Stages of realization of NS programme; 6.4.3. Неонатальный скрининг на выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и врожденной гиперплазии коры надпочечников; 6.4.4.
Значение НС в медицине; 6.4.5. Неонатальный скрининг в Казахстане. для разбора на английском и казахском языках 6.5.
Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе. Литература Основная: 6.6.1. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. М.: Академкнига, 2006. Медицинская биология и генетика.
Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. Муминов Т.А., Куандыков Е.У.
Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. Дополнительная: 6.6.5. Медицинская генетика: учеб. Пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер.
Латыпова; под ред. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции(знания): 6.7.1.1.
Устный опрос по вопросам темы; 6.7.1.2.Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов; 6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и казахском языках. Оценка компетенции практические навыки: Заполнить таблицу: Заболевания, диагностируемые при неонатальном скрининге Заболевание Анализируемое вещество в крови, уровень нормы Лечение Фенилкетонурия Муковисцидоз Врожденный гипотиреоз Галактоземия Врожденная гиперплазия коры надпочечников 6.7.3.
Контрольные вопросы: 6.7.3.1. Что такое НС? Какова цель НС? Каковы стадии и процедура НС?
Какие заболевания обычно диагностируются путем НС? Какие заболевания диагностируются путем НС в Казахстане? Каково значение НС в медицинской практике? Ключевые слова на трех языках: На русском языке На казахском языке На английском языке Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ. Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу. Neonatal screening– screening all (100%) newborns in a population with the purpose of early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of certain common diseases, particularly metabolic diseases.
Должностная инструкция сторожа гаражного кооператива Должностная.
Селективный (выборочный) скрининг– скрининг, применяемый в группах риска, например, у детей с ВПР, для вторичной профилактики заболеваний. Таңдамалы скрининг –қауіпті топқа жүргізілетін скрининг, мысалы, екінші реттік алдын-алу үшін туа біткен даму ақаулығы бар балалар Selective screening –screening of individuals who are at risk groups, e.g. Babies who have birth defects, with the purpose of secondary prophylaxis of disease. Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар Monogenic diseases – diseases caused by mutations of a single gene Фенилкетонурия– заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, а именно фенилаланина, и приводящее к поражению нервной системы.
Фенилкетонурия– адамның ақуыздық айналымына қатысатың бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын ауру. Phenylketonuria – a disease associated with disturbed metabolism of amino acids, namely phenylalanine, leading to damage of the nervous system. Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь. Муковисцидоз–шырыш бөлетін барлық мүшелері зақымдалған жүйелік ауру Cystic fibrosis – a systemic disease in which organs that produce mucus are affected. Врожденный гипотиреоз – заболевание, характеризующееся нарушением функций щитовидной железы.
Неонатальный Скрининг Реферат
Туабіткен гипотиреоз– тиреоидты гормондардың дамитын клиникалық синдром. Congenital hypothyroidism – a disease, characterized by disturbance of the function of thyroid gland.
Галактоземия – ферментопатия, характеризующаяся нарушением процесс углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Галактоземия – көмірсу алмасуының, атап айтқанда галактозаның, тұқым қуалайтын ферментопатиясы. Galactosaemia – an enzymopathy characterized by disturbed process of carbohydrate metabolism, namely galactose metabolism. Врожденная гиперплазия коры надпочечников – группа заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Туа біткен бүйрек үсті без қыртысының гиперплазиясы–кортизол бөлетін бүйрек үстібезінің бұзылысынан дамитын ауру тобы Congenital adrenal hyperplasia – a group of diseases in which production of cortisol by adrenal glands is abnormal. Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена. Биохимиялықәдіс – тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.
Biochemical method – method of diagnosis of genetic metabolic diseases. Тест-бланк – бумага, на которую берется несколько капель крови новорожденного для проведения лабораторного исследования. Тест-бланк –лабораториялық зерттеу жүргізу үшін жаңа туылған нәрестелерден қан тамшысын алатын қағаз Blood spot card – a special paper on which a few drops of a newborn’s blood is applied for laboratory testing.
• Укажите ниже размер всплывающего окна (в пикселах или процентах). Плагин всплывающее окно. При выборе варианта Auto плагин подберет размеры модального окна автоматически. • Настройте тип и скорость анимации (не обязательно: по умолчанию уже выставлены оптимальные значения). • Отметьте чек-бокс в строке Отключить фон, чтобы за всплывающим окном была видна страница сайта (рекомендую). • Настройте положение окна на экране.
Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена. Наиболее успешно программы ранней доклинической диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорожднных. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации без раннего выявления и своевременного лечения 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 120000 новорожденных 3. Для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного скрининг выявления и эффективные подтверждающие методы 4.
Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.
В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.3 5.3 Периконцепционная профилактика Периконцепционная профилактика это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития. Показаниями для периконцепционной профилактики являются 1. Наличие в семье риска по врожденным порокам развития, таким как дефекты невральной трубки, расщелины губы и нба, пороки сердца и др.
Неонатальный Скрининг Реферат
Привычное невынашивание беременности, рождение детей с гипотрофией 3. Сахарный диабет и некоторые другие эндокринопатии 4. Хроническая соматическая патология у одного из родителей 5.
Работа одного из супругов на вредном производстве. Периконцепционная профилактика возможна при условии, что беременность не случайная, а супруги ее планируют. До зачатия супруги проходят подробное медицинское обследование, в том числе на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, микроэлементов супруги проходят за 2-З мес.
Желательно соблюдать сбалансированное питание. При наступлении беременности женщина проходит обследование по программе пренатальной диагностики.3 5.4 Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. С организационной точки зрения все беременные без специальных показаний должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими методами ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных. Особое внимание должно быть уделено проведению специальных методов дородовой диагностики по строгим показаниям для исключения конкретных наследственных заболеваний, уже имеющихся в данной семье. Показаниями для проведения пренатальной диагностики являются 1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания 2. Возраст матери старше 35 лет, отца старше 45 лет 3.
Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена 4. Беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией 5.
Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей 6. Гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях. В пренатальной диагностике используют неинвазивные и инвазивные методы. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование плода становится обязательным компонентом обследования беременных женщин. С развитием и совершенствованием оборудования и методики УЗИ становится возможной диагностика хромосомных болезней и врожденных пороков развития во втором триместре беременности. С помощью УЗИ диагностируются пороки развития конечностей, дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки, гидро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек.
Для диагностики врожденной и наследственной патологии УЗИ необходимо проводить в динамике на ранних и более поздних сроках беременности, по меньшей мере, два раза 12 14 недели и 20 21 недели беременности. Биохимические методы включают определение уровня альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстрадиола в сыворотке крови беременных. Эти методы являются просеивающими как предварительные для выявления врожденных пороков развития дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки, многоплодной беременности, внутриутробной гибели плода, маловодия, угрозы прерывания, хромосомных заболеваний плода и других патологических состояний. Оптимальные сроки исследования 17-20 недель беременности. Инвазивные методы. К инвазивным методам относятся амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез, плацентоцентез и фетоскопия.
Амниоцентез процедура получения амниотической жидкости 15-20 мл путем пункции амниотического мешка через переднюю брюшную стенку или через влагалище на 16 20-й неделе беременности. После 20-й недели количество жизнеспособных клеток значительно уменьшается. Клетки плода, содержащиеся в плодной жидкости, выращиваются на специальных средах для последующей диагностики всех хромосомных болезней.
Диагностика генных болезней молекулярно-генетическими методами возможна и без культивирования клеток. При проведении амниоцентеза возможны осложнения гибель плода, инфицирование полости матки.
Однако этот риск не превышает 0,5. Хорионбиопсия проводится на 7-11-й неделях беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Клетки ворсин хориона несут такую же генетическую информацию, как и клетки плода. Анализ этих клеток цитогенетическими, биохимическими или молекулярно-генетическими методами используется для дородовой диагностики многих наследственных болезней. Кордоцентез взятие крови из пупочной вены плода проводится на 15-22-й неделях беременности, некоторые специалисты проводят эту процедуру на более ранних сроках. Культивирование лейкоцитов дает возможность провести цитогенетический анализ. Кроме того, по образцам крови возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней без культивирования. Фетоскопия используется при проведении биопсии кожи или печек, либо при переливании крови плоду.
С ее помощью может осуществляться прямое наблюдение плода, диагностика заболеваний кожи, нарушений развития половых органов, дефектов лица, конечностей и пальцев. Однако в настоящее время фетоскопия как метод дородовой диагностики применяется редко. – Конец работы – Эта тема принадлежит разделу: Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжлого заболевания у конкретного индивида, но и во всех Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ. Все темы данного раздела: Основные направления профилактики.
Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом ид Обоснование профилактики. Вся наследственная патология определяется генетическим грузом, который возникает по двум причинам. Первая причина-сегрегация, т.е. Передача патологического гена потомству Виды профилактики. Профилактика-это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожднных болезней.
Различают первичную, вторичную и третич Организационные формы профилактики. Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах 1. Медико-генетическое консультивирование 2. Периконцепционная профилактика 3. Пренатальная дород Экологический аспект.
Загрязнение природной среды вредными отходами производства, продуктами неполного сгорания, ядохимикатами и другими мутагенами, повышение фона ионизирующей радиации, вызываемое.